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Das Carpenter-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose), Anomalien der Finger und Zehen und andere Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Kraniosynostose verhindert ein normales Wachstum des Schädels und verleiht dem Kopf häufig ein spitzes Aussehen (Akrozephalie).
- Was verursacht das Carpenter-Syndrom??
- Gibt es eine Heilung für das Carpenter-Syndrom??
- Wie wird das Carpenter-Syndrom diagnostiziert??
- Wie häufig ist das Carpenter-Syndrom?
Was verursacht das Carpenter-Syndrom??
Die meisten Fälle werden durch Mutationen im RAB23-Gen verursacht. Bei mehreren Betroffenen wurde das Carpenter-Syndrom durch Mutationen im MEGF8-Gen verursacht; diese Personen werden als Carpenter-Syndrom Typ 2 bezeichnet. Beide Formen des Carpenter-Syndroms werden autosomal-rezessiv vererbt.
Gibt es eine Heilung für das Carpenter-Syndrom??
Die Behandlung des Carpenter-Syndroms konzentriert sich auf die Korrektur der abnormen Schädelform. Es ist das gleiche wie die Behandlung von Kraniosynostose. Die operative Korrektur der mit dem Carpenter-Syndrom assoziierten Kraniosynostose wird am häufigsten zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat eingeleitet.
Wie wird das Carpenter-Syndrom diagnostiziert??
Diagnose. Da das Carpenter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird ein Säugling damit geboren. Die Diagnose basiert auf den Symptomen des Kindes, wie dem Aussehen des Schädels, des Gesichts, der Finger und der Zehen. Es ist kein Bluttest oder Röntgenbild erforderlich; Das Carpenter-Syndrom wird normalerweise nur durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert.
Wie häufig ist das Carpenter-Syndrom?
Das Carpenter-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die den Schädel und die Gesichtsknochen sowie die Knochen der Hände und Füße betrifft. Es wird geschätzt, dass es bei etwa 1 von 1.000.000 Geburten auftritt.
